Учёные в первый раз отредактировали геном конкретно снутри живого человека

    Сотрудники Младенческой поликлиники Бениоффа (UCSF Benioff Children’s Hospital) в Окленде в первый раз в США опробовали методику редактирования генома конкретно в организме живого человека, а уж и не путём введения ему же заблаговременно отредактированных клеток. Докторам пришлось пойти на настолько рискованный этап поэтому, что пациент мучился от неизлечимой генетической заболевания, спасти от которой иными путями его и не представлялось вероятным. Пока что рано судить об фолиант, удалось ли медикам одолеть заболевание, потому что первые результаты экспериментального исцеления обязаны изъявить себя приблизительно сквозь два месяца.

    Пациентом, согласившимся на рискованный способ исцеления, предстал Брайан Мэддокс, страдающий от синдрома Хантера. Это же одна из форм мукополисахаридоза, редко встречающееся рецессивное Х-сцепленное генетическое болезнь, возникающее в итоге недостатка ряда ферментов и приводящее к скоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клеточках. Обычно, оно проявляется у человека только в этом случае, когда он наследует дефектный ген от обоих родителей. Заболевание мал-помалу начинает оказывать влияние на различные органы и ткани, а уж её признаки появляются уже на втором году жизни человека.

    Раньше синдром Хантера вылечивали только симптоматически, с помощью трансплантации костного головного мозга и инъекций искусственных ферментов. Такова поддерживающая терапия обходится клиентам недёшево и стоит ли наиболее 100 000 баксов в год. Медики Оклендской младенческой поликлиники отважились на экспериментальное исцеление в случае с Брайаном Мэддоксом только поэтому, что он за собственную жизнь перенёс наиболее 25 операций по удалению различных грыж, прорастаний кости в спинной головной мозг и иных противных процедур. Само собой разумеется, 44-летний мужик был уже готов на что угодно, только бы получить шанс на излечение.

    Первостепенным различием экспериментальной методики предстал тамошний факт, что геном правился конкретно в организме пациента. Раньше, напомним, редактирование происходило над клеточками, извлекаемыми из организма, либо совсем выращенными раздельно. Что типично, заместо пользующейся популярностью сейчас технологии генного редактирования CRISPR учёные приименяли альтернативную – Zinc Finger Nuclease. Она предполагает введение в организм обезвреженных вирусов, несущих внутри себя закодированный инструмент для редактирования генома. Инструмент синтезируется в клеточках печенке, после этого начинает интенсивно править геном организма. Причем нужно, дабы как только минимум в 1% клеток печенке зафункционировала верная копия нужного гена. В гадком случае исцеление окажется неэффективным.

    Как только мы уже разговаривали раньше, об результатах экспериментального исцеления можно будет судить и не раньше чем сквозь два месяца. Сам Брайан Мэддокс красиво осознает, что этот опыт может окончиться ничем, однако как и раньше и не теряет надежды на то, что его жизнь наконец станет хотя бы малость комфортнее и проще. По его словам, в протяжении 15 лет он ожидал, когда учёные научатся редактировать человечий геном и сумеют его спасти. Что ж, пожелаем этому человеку фортуны и будем уповать, что исцеление вправду пойдёт ему же на пользу.